Az emberi örökítőanyag felszaporítása

A tudománytörténet úgy tartja, hogy a polimeráz láncreakció (polymerase chain reaction, PCR) elve 1983 áprilisában, egy holdvilágos éjszakán született meg egy észak-karolinai országúton Kary Banks Mullis elméjében, melyért 1993-ban kémiai Nobel-díjat is kapott. A módszer ...

Tovább a cikkhez >>

A spondylitis ankylopoetica géndiagnosztikája

A spondylitis ankylopoetica (SPA, Bechterew-kór) a gerinc ismeretlen eredetű gyulladásos betegsége. A betegség diagnózisát a jellegzetes panaszok, a fizikális vizsgálat eltérései és a hagyományos radiológiai vizsgálat alapján, diagnosztikus kritériumok segítségével állíthatjuk fel. A betegség 2.7:1 ...

Tovább a cikkhez >>

Biobank. Az átfogó genetikai kutatások alapja.

Az élőlények testéből eltávolított biológia minták (szerv, szövet, sejt, DNS, stb.) összegyűjtését, megfelelő körülmények közötti tárolását jelentik a biobankok. A biobank egy általános értelmű szó. Az egyes biobankok megkülönböztethetőek egymástól aszerint, hogy milyen élőlényből (ember-, ...

Tovább a cikkhez >>

Az Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálat

A nemzetközi irodalmi adatok szerint a párkapcsolatok mintegy 15%-ánál fordulnak elő termékenységi problémák. Az esetek 40-50%-ánál a férfinél állapítható meg a meddőséget okozó valamilyen károsodás. Az Y kromoszóma mikrodeléciói (kisebb szakaszok elvesznek a kromoszómából) a ...

Tovább a cikkhez >>