2011. Április Patika Magazin
Írta: Dr. Nagy Zsolt (PhD) genetikai szakértő


A genetikai tanácsadás és a genetikai diagnosztika egyre fontosabb szerepet tölt be az egészséges életmód kialakításban, saját magunk és gyermekeink egészségének védelmében. A biológiai kutatások fejlődésével ez a két diagnosztikai eszköz ma már nem csak a betegségek diagnózisának a felállításában és a megfelelő terápia kiválasztásában segít, hanem egy nagy területet nyitott a betegségre való fogékonyság korai felismerésében, ezáltal a betegségek elkerülésében, megelőzésében.

A tájékoztatás alapvető fontosságú, mert amíg a genetikai tanácsadásról és a genetikai diagnosztikáról kevés információja van az embereknek, addig nem használják ki a bennük rejlő lehetőségeket.

Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy szakorvosi konzultáció, amely tanácsot tud arra vonatkozóan adni a pácienseknek, hogy a családban és az egyénnél előforduló betegségeknek milyen öröklődő- és bekövetkezési kockázata van. A genetikai tanácsadás nem merül ki csak az előrejelzésben, hanem fontos területe az egészség védelme és az egészség megőrzése, ezért együtt dolgozik más egészségügyi szakterületekkel (pl. táplálkozási-, gyógyszerészeti-, rekreációs-, pszichológiai tanácsadással, stb.).

A genetikai tanácsadás egy szűrővizsgálat, egy diagnosztikai eszköz, amely segítséget nyújt:
- a családtervezésben,
- a terhesség gondozásában
- az örökletes betegségekre való fogékonyság feltérképezésében,
- ennek tükrében a betegségek korai kiszűrésében és elkerülésében,
- betegségek diagnózisának a felállításában,
- genetikai diagnosztikai (laboratóriumi) vizsgálat kiválasztásában,
- a genetikai leletek véleményezésében, megmagyarázásában.

A genetikai tanácsadás általában egy órát vesz igénybe, a konzultáció során lehetőség van:
- a korábbi leletek áttanulmányozására és a
- felmerülő kérdések megválaszolására is.